先天性垂直距骨的症状、成因与治疗

多数家长最初是在换尿布或试穿第一双鞋时注意到异样。宝宝的脚没有您预期中那道柔软的弧形足弓。相反，足底看起来向外凸出、呈圆形，甚至像是朝反方向弯折，前足向上翻向小腿，而足跟朝下。与可以被轻柔地引导回正常形状的松软新生儿足不同，这只脚摸起来僵硬，并会回弹。出生即呈摇椅底形状、且无法通过轻柔操作被扳直，正是先天性垂直距骨区别于婴儿期更为常见、也更令人安心的柔软足形之处。

先天性垂直距骨是一种出生即存在的罕见结构性畸形。距骨（位于足跟与小腿之间、正常应朝前的那块骨头）被固定在近乎垂直、朝下的位置。其前方的足舟骨脱位并锁定在距骨顶部，从而将前足向上推、足跟向下压，使足底呈现向外凸出的摇椅底轮廓。由于这种脱位是僵硬的，无法通过拉伸或单纯等待孩子长大来矫正。及早做出正确诊断很重要，因为先天性垂直距骨的处理路径与它常被误认的柔软足形截然不同，而最顺利矫正的时间窗口就在出生后的头几个月。

先天性垂直距骨的症状

这种情况通常从出生起便可见。最重要的单一特征是异常足形是僵硬的，而非柔软的。

• 僵硬的摇椅底足底： 足底向下凸起成凸弧，因此这只脚看起来像是在足中段被向后弯折。足底中央的隆起正是垂直距骨的头部。
• 背屈的前足： 足的前半部向上翻向小腿，且在轻柔按压下不会被动落回中立位。
• 固定朝下的足跟： 足跟被压向下并略微朝外，后方的跟腱紧张。
• 无法通过操作矫正的僵硬足： 这是关键点。正常的新生儿足以及多数姿势性新生儿足形都可以被轻柔地引导到较直的位置。先天性垂直距骨的脚则会抵抗并回弹。
• 出生即存在、而非日后才出现的足形： 这种畸形在最初的新生儿检查时就已存在，而不是等孩子开始站立或行走后才出现。
• 约半数病例双足受累： 先天性垂直距骨约在半数孩子中为双侧性，因此两只脚可能都呈现相同的摇椅底轮廓。
• 部分孩子身体其他部位也存在差异： 由于先天性垂直距骨常与更广泛的遗传或神经肌肉疾病相关，一些婴儿的髋部、脊柱或肌张力也存在差异，儿科团队会加以留意。

从我们在临床上所见，僵硬正是应促成及时转介的细节。柔软、可矫正的新生儿足很常见，通常也令人安心。而无法被扳直的僵硬摇椅底足，才是需要及早接受专科意见的那一种。

先天性垂直距骨的成因

先天性垂直距骨是一种发育性畸形，意即足部在出生前就以这种姿势形成，而非后天受伤所致。在很大一部分病例中，它是更广泛疾病的一部分，而非孤立的发现。

先天性垂直距骨由什么引起？

• 孤立的发育性畸形： 在一些孩子中，垂直距骨单独出现，不伴随其他相关疾病。其中一部分病例呈家族性，某些家族中已发现特定的基因改变。
• 神经肌肉疾病： 影响足部周围神经与肌肉平衡的疾病，如脊柱裂或关节挛缩，可在足部发育过程中将其固定在垂直距骨的位置。
• 遗传或染色体综合征： 先天性垂直距骨与多种遗传综合征及染色体差异相关，这也是为何当发现该病时，儿科医生常会安排进一步评估。
• 出生前足部周围肌腱失衡： 无论潜在诱因为何，最终结果都是负责上提足部的肌肉与将足部下压的肌肉之间失衡，从而将距骨固定在垂直位置，并将足舟骨锁定在其顶部。

约半数先天性垂直距骨患儿伴有相关的神经肌肉或遗传疾病，约半数为孤立性畸形。这也是为何该诊断由儿科与骨科团队共同处理，而非单独处理。

哪些人群基础风险更高？

• 已知患有脊柱裂或关节挛缩等神经肌肉疾病的婴儿。
• 已确诊遗传综合征或染色体差异的婴儿。
• 有先天性垂直距骨或其他结构性足部畸形家族史的孩子。
• 出生时同时被注意到其他关节或脊柱差异的婴儿。

基础风险较高并不能确诊。它提示新生儿足形值得仔细、及早地检查，以免将僵硬型畸形误认为柔软型。

容易与先天性垂直距骨混淆的疾病

圆钝或上翻的新生儿足看在家长眼里可能令人担忧，而若干更常见、更良性的情况也具有部分相似表现。区分几乎总是取决于足部是柔软还是僵硬，以及畸形所在的位置。

柔软的跟骨外翻足

这是一种常见的姿势性新生儿足，足部过度背屈以致抵在小腿前方。它是由胎儿在狭小子宫内的姿势造成，而非骨性畸形。关键区别在于柔软度：跟骨外翻足可被轻柔地引导落回正常位置，通常在出生后的头几周至几个月内自行缓解，往往只需简单的拉伸。先天性垂直距骨则是僵硬的，不会自行矫正。

柔软性扁平足

足弓低平或缺失在婴幼儿中极为常见，一只胖乎乎、柔软的脚在孩子站立时可能看起来扁平甚至外凸。区别在于，儿童扁平足柔软且无痛，当孩子踮起脚尖或坐下时足弓通常会出现。先天性垂直距骨无论足部处于何种姿势都保持其摇椅底形状，且触之僵硬。

倾斜距骨

它与先天性垂直距骨处于同一谱系，但程度较轻。距骨向下倾斜，但足舟骨并未完全或永久脱位，因此足部部分可复位，常可被引导到较好的位置。倾斜距骨通常比真正僵硬的垂直距骨处理得更为保守，而要区分两者往往需要影像检查。

跖骨内收

在跖骨内收中，足的前部向内弯成 C 形，而足跟与足的其余部分位置正常，且足部通常是柔软的。它只累及前足，不会产生摇椅底足底，因此是一种外观不同的畸形；但它是常见的儿童足部发现，当家长担心宝宝的足形时常会提到它。

斜形足

斜形足兼有向内弯曲的前足与向外倾斜的后足，可使足中段在内侧缘出现圆钝隆起，偶尔引起混淆。它通常比先天性垂直距骨出现得晚，也不具备定义这一先天性畸形的那种固定、背屈、近乎垂直的距骨。

先天性垂直距骨的治疗与预防

诚实地说，先天性垂直距骨是通过骨科与手术治疗矫正的，而非足科。由于距骨呈僵硬性脱位，没有任何拉伸方案、矫形器或运动能够使其复位。既定的方法是反向 Ponseti 法：一系列石膏以与马蹄内翻足石膏相反的方向逐步牵拉足部，随后通过手术重新定位距骨与足舟骨，并松解足部后方与顶部紧张的肌腱。这由儿科骨科医生主导。开始得越早（通常在出生后头几个月内），矫正就越能依靠温和的石膏与较小的手术步骤。

足科医师真正能贡献的，是在这条路径的两端：早期发现僵硬型畸形并迅速将孩子转介至合适的专科，以及在此后数年间支持已矫正的足部。以下措施是足科方面的支持性角色，而非矫正本身。

保守治疗

这些是足科医师在骨科路径周围所扮演的支持性角色，而非其替代。

• 早期识别与及时转介： 在首次评估中最有价值的事，是将僵硬的摇椅底足识别为先天性垂直距骨，而非当作柔软的扁平足草草带过，并在矫正窗口最宽时及时将孩子转介至儿科骨科团队。
• 矫正后的鞋履指导： 一旦足部得到矫正，合适的鞋履有助于保护其位置并容纳任何残余的足形差异，足科医师可在孩子成长过程中给予建议。
• 定制足部矫形鞋垫与支撑性鞋垫： 手术矫正之后，一些孩子可从支撑性装置中获益，它能改善足部在站立与行走时的受力方式，并帮助处理任何残余的扁平。这是对已矫正足部的支持性措施，而非对畸形的矫正。
• 步态与生长监测： 先天性垂直距骨可能遗留一些僵硬或随孩子成长而变扁的倾向，因此定期复查行走模式、鞋履磨损与舒适度，有助于发现任何需要转回手术团队的问题。
• 支具与矫形器维护： 作为矫正后计划的一部分而使用踝足矫形器或支具的孩子，可从定期复查中获益，以便随足部生长保持装置贴合。

当保守治疗仍然不够

对先天性垂直距骨而言，确定性治疗根本不是保守的。矫正本身，即反向 Ponseti 石膏矫正及随后的手术，是主要路径而非最后手段，且从一开始便由儿科骨科医生指导。连续石膏矫正通常在出生后头几周至几个月内开始，手术步骤常在出生后第一年内进行，具体方案取决于脱位的严重程度以及是否存在潜在的神经肌肉或遗传疾病。若怀疑存在此类疾病，孩子还会接受儿科团队的评估，以便在处理足部的同时兼顾更广泛的整体状况。一旦足部得到矫正，足科医师会持续参与长期的支持性护理，若畸形看似复发，则会直接转回手术团队。

关于先天性垂直距骨的常见问题